觀念篇
什么是胎兒缺陷?
“胎兒缺陷”又稱為“先天性異?！保簿褪翘涸谧訉m里發育時，就已出現身體上的缺陷 。通常在媽媽懷孕3個月內，就可發現大多數的胎兒缺陷，包括外觀上的異常到功能上的異常，或是兩者皆有的異常 。胎兒缺陷有些可在寶寶出生前或出生時被發現，有些則需要出生后才會發現;有些缺陷能夠在第一眼就加以分辨，然而有少部分的缺陷，例如聽力異常的，通常要經過檢查、測試，或者是出生經過一段時間后才得以發現 。
胎兒器官的形成及分化，起始于受精后的第18天，尤其受精后的3～8周是胎兒發育及器官分化形成最重要的關鍵 。然而先天性異常，是在器官成形時所產生的，例如兔唇、心臟和腦部的缺陷、脊柱裂、四肢短少或是多指 。若是輕微的狀況，可在寶寶出生時做適當的手術或藥物治療 ， 即可改善并獲得控制;但嚴重則可能造成寶寶的死亡 。如果寶寶有先天性異常，能夠及早獲得適當的治療，在生存上其實是沒有問題的 。
胎兒異常的類型
胎兒異常，分為染色體異常、結構異常、基因異常以及其他外在因素造成的胎兒異常 。
1.結構上的缺陷
各個部位缺失或是沒有正常的外觀，如心臟方面的缺陷 ， 或是外觀上如馬蹄足，無法找到單一造成的原因 。心臟的缺損是最常見的胎兒缺陷，通常在每125個寶寶中 ， 就有一個是心臟缺陷的寶寶 。而另一種則是神經管缺陷，是神經系統在閉合時發生異常，例如脊柱裂或無腦兒 。
2.基因上的缺陷
一種為遺傳性缺陷，是父母將有問題的基因遺傳給寶寶;另一種缺陷則為染色體缺陷，是染色體結構上的缺失或數量異常;還有一種缺陷則是混合性的，又稱為多發性缺陷 。有些遺傳上的缺陷 ， 可在鐮形血球貧血癥、地中海型貧血等族群中發現，而在染色體方面的缺陷，最常見的就是唐氏癥 ， 好發于年齡較大的父母 。至于多發性缺陷，多是在父母親基因相互作用，或在特殊環境狀況下產生的胎兒 ， 原因目前仍不清楚，最常見的有唇顎裂、馬蹄足等缺損 。
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常見的胎兒缺陷
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