懷孕之后要做很多次B超，其中最重要，大家也最提心吊膽的一次非“大畸形篩查”莫屬 。對于“大畸形篩查”，大家會有很多的疑問，且聽我細細道來 。
“大畸形篩查”查什么？
“大畸形篩查”是通俗的說法，規范的說法是“中孕期系統產前超聲檢查”，和“大畸形篩查”對應的英文名稱為Anomaly Scan 。中孕期超聲檢查時除了看胎兒生長發育，胎盤和羊水等一般情況以外，還要對胎兒的各個器官和系統進行詳細的檢查，目的是了解胎兒是否存在大的結構缺陷 ， 所以被稱為“大畸形篩查” 。至于具體的檢查項目 ， 感興趣的人可以參考中國醫師協會超聲醫師分會制訂的“產前超聲檢查指南”，或ISUOG（國際婦產科超聲學會）制訂的相關指南 。
“大畸形篩查”為什么要在妊娠20-24周做？
安排在這個時間段做“大畸形篩查”主要有兩個原因，一是在這個時間段做可以發現大多數的胎兒結構異常，做得太早胎兒比較??，蠂娄碘c鞴倩姑揮瀉芎玫姆⒂?nbsp;， 無法發現相應的結構異常 。二是為了終止妊娠的考慮，如果做得晚，發現了大的畸形 ， 胎兒已經進入了可以存活的階段 ， 再去終止妊娠的話會存在復雜的倫理問題，而且大孕周終止妊娠會對母親帶來身體和心理的雙重打擊 。細心的人會發現，在ISUOG的指南中，做“大畸形篩查”的時間是18-22周，主要原因是很多歐美發達國家因為胎兒大結構畸形可以終止妊娠的最晚時間為不超過24周，另外這些國家超聲醫生的水平普遍比較高 。中國醫師協會超聲醫師分會把“大畸形篩查”定在20-24周是充分考慮到我們國家的現實情況而確定的 。
“大畸形篩查”的檢出率是多少？
各位千萬不要對“大畸形篩查”期望值太高，因為孕婦腹部脂肪的厚度，胎兒的體位，羊水量 ， 醫生的經驗和水平等均會影響到結構異常的檢出率 。按照國際經驗，“大畸形篩查”平均檢出率能夠達到80%左右已經是比較高的水平了，一旦發生胎兒畸形漏診就怪罪超聲醫生的做法是不合理的 ， 大人自己有病去做超聲檢查都不一定能100%查出來問題，更何況胎兒是在媽媽子宮里，又那么小 。醫生不是上帝，不可能看到所有的問題 。為了讓大家對“大畸形篩查”檢出率有個更直觀的了解，列舉國內外文獻報道的部分胎兒畸形產前超聲檢出率如下，供參考：無腦兒產前超聲檢出率為87%以上，膈疝產前超聲檢出率為60%左右，法洛四聯征產前超聲檢出率為14-65% ， 消化道畸形產前超聲診斷率為9.2-57.1% ， 胎兒肢體畸形產前超聲檢出率為22.9-87.2% 。
【懷孕生孩子那些事之B超“大畸形篩查”】
文章插圖
做“大畸形篩查”時不要問超聲醫生問題
1）想“順便”知道胎兒是男是女？醫生是不能告訴你的，因為國家有法律規定，沒有特殊的醫學指征不可以用超聲或其他方法進行性別鑒定 。
2）按照我們國家現行規定，超聲醫生是輔助科室醫生，不可以就胎兒異常與處理和患者溝通，TA們只可以寫下診斷，但是病情的討論和處理還是要回到產科醫生處 。為什么在國外可以？因為國外規定產科醫生可以自己做超聲，自己寫超聲報告，所以TA們可以邊做超聲邊和患者溝通 。好像中國是唯一不允許臨床醫生做超聲發報告的國家 。
所以做超聲檢查時你問超聲醫生問題，如果TA不回答你不要怪TA ， 不是態度不好，是規定不好說的 ， 如果說了也不算的 。
“大畸形篩查”有問題怎么辦？
1）首先“大畸形篩查”發現有問題不一定是大問題，沒有發現問題也不代表沒有問題 。發現問題之后，最重要的是要選擇合適的醫生就診，不是每個產科醫生都具備相應能力的 。對于復雜的問題 ， 可能需要來自不同專業的醫生團隊來共同咨詢 。
2）與單發畸形相比較，有多發畸形胎兒發生染色體異常的風險更高，需要進行進一步的檢查 。
3）對于胎兒中樞神經系統的異常，有條件的可以考慮行胎兒MRI（磁共振）檢查，因為胎兒MRI可以提供更多的信息，有利于提高胎兒中樞神經系統異常的檢出率 。
4）對于大的、復雜的胎兒畸形，最好到有后續處理能力的產前診斷中心（胎兒醫學中心）就診 。
“大畸形篩查”異常的咨詢原則
在遇到“大畸形篩查”異常時，真正專業的產前診斷（胎兒醫學）?？漆t生既不會簡單的說YES或NO，也不會給一些模棱兩可的說法 。?？漆t生是幫助患者做決定，而不是替患者做決定 。應該為患者提供盡量多的正確的信息（Informative），讓患者根據情況自己選擇合適的處理方案 ， 而不是替她們做決定（Non-directive） 。所以不要老是問：醫生如果是你的話你會怎么辦？因為醫生不是你 ， “三觀”不同，教育和家庭背景不同，何來一致的看法？另外，職業狀態下的醫生和成為患者的醫生的思維方式是不一樣的，所以做出的決定也會不同 。如果經過一次咨詢還覺得不明確或不放心，可以換一個醫生或一家醫院聽取二次意見（Second Opinion） 。
學會接受不完美的寶寶
在以前，大家都希望有一個完美的寶寶 ， 所以遇到胎兒結構異常時 ， 即使是小的結構異常，不少人也會選擇終止妊娠 。隨著社會文明的進步，大家的觀念也逐漸發生了變化，越來越多的人開始愿意接受一個并不完美的寶寶 。
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