生育健康聰明的孩子，是每一個家庭共同的期盼 。出生缺陷兒給家庭帶來沉重的精神痛苦和經濟負擔 ， 直接影響生活質量和家庭幸福 。據調查，我國每年約有20—30萬肉眼可見先天畸形兒出生，加上出生后數月和數年才顯現出來的缺陷，每年出生缺陷兒總數達到80—120萬，約占當年出生人口總數的4%—6% 。國家對城鄉居民開展免費孕前優生健康檢查 ， 把預防措施落實在懷孕之前，實現預防關口的前移，能有效降低出生缺陷的發生，為家庭幸福創造條件 。
1、免費孕前優生健康檢查項目主要包括優生健康教育、病史詢問、體格檢查、臨床實驗室檢查（男性：ABO血型、RH血型、尿常規、乙肝五項、肝功、腎功、梅毒螺旋體篩查；女性：血常規、尿常規、白帶常規、淋球菌篩查、沙眼衣原體篩查、ABO血型、RH血型、乙肝五項、肝功、腎功、促甲狀腺激素、風疹病毒IgG、巨細胞病毒IgM、IgG，弓形蟲IgM、IgG，艾滋病篩查、梅毒螺旋體篩查），影像學檢查（女性子宮和雙側附件B超）、風險評估、咨詢指導、早孕及妊娠結局追蹤隨訪等，共19個項目 。
2、通過孕前優生健康檢查，計劃懷孕的夫婦可以了解自身的健康狀況和相關風險因素，根據優生指導建議，改善健康狀況 ， 培養良好的生活習慣和行為方式 ， 從身體、心理、行為方式、環境等方面，做好孕育寶寶的準備，降低或消除出生缺陷發生風險 。但是，孕前優生健康檢查僅對眾多孕前風險因素中較重要或較常見的因素進行檢查 ， 還會存在其他不確定因素 ， 不能規避所有的孕后風險，懷孕后仍需定期接受孕期檢查和保健 。
3、新婚登記夫婦登記后當日上午應持結婚證、雙方身份證到市婦幼保健計劃生育服務中心接受免費孕前優生健康檢查 。新婚登記當日早晨不吃飯、不喝水，女方適當憋尿 。申請二孩生育的夫婦，在孕前4--6個月，持村計生主任開具的“免費孕檢服務卡”、結婚證、雙方身份證到市計劃生育婦幼保健服務中心接受免費孕檢 ， 未能及時開具“免費孕檢服務卡”的 ， 也可持結婚證、雙方身份證直接到市計劃生育婦幼保健服務中心接受免費孕檢 。
4、免費孕前優生健康檢查結束后，持優生免費通知單，到孕婦學校由從事優生優育的專業醫師免費為您介紹有關優生優育知識，新婚夫婦憑通知單領取6個月量的葉酸片、三優叢書一套；申請生育二孩的夫婦憑通知單領取6個月量的葉酸片 。同時建立孕產婦檔案 ， 以便進行孕期保健和辦理出生醫學證明 。
文章插圖
孕前三個月至孕后三個月增補葉酸預防胎兒神經管畸形
胎兒神經管畸形主要有無腦兒、脊柱裂和腦膨出等畸形，民間稱之為“**胎”、“怪胎” 。在我國出生缺陷發生率中最高，為2.74‰ 。開放性神經管缺損是神經管發育過程中不能閉合所致，常造成死胎、死產、癱瘓 。影響神經管閉合的因素有孕期病毒感染、葉酸攝入不足或代謝異常、營養不良及遺傳因素等 。國內外醫學專家學者研究表明 ， 早期孕婦體內缺乏葉酸時，可引起胎兒神經管畸形 。懷孕期間的婦女由于對葉酸的需求劇增，僅靠飲食難以滿足其需要，受精后的27-28天是胎兒神經管形成的關鍵時期，此期如果葉酸補充量不足 ， 極易造成胎兒神經管畸形 。解決這一問題的最可靠的辦法就是讓婦女在懷孕前3個月到孕后3個月每日服用0、4毫克葉酸增補劑 。醫學專家們實驗結果證明，只要堅持定時定量服用 ， 神經管畸形的發生率可以降低70%以上 。
孕15—20周進行產前篩查（18-三體、21-三體、神經管畸形）
“21—三體綜合征”，民間俗稱為“呆子”、“傻子” 。主要表現為嚴重的智力低下，有獨特的面部和身體畸形，如眼距寬、眼裂小、眼外側上斜、有內眥贅皮、低鼻梁、鯉魚唇、舌胖、吐舌頭、流涎多、外耳小、肢體短小等 ， 其中50%患兒伴有先天性心臟?。?還常伴有消化道畸形、白血病，男性患者無生育能力，女性患者偶有生育能力，但所生子女中的一半可能會得和媽媽一樣的病 。目前對此病還沒有好的治療方法，可在孕15—20周期間抽取孕婦血清測定 ， 結合孕婦年齡、體重、孕周等進行唐氏篩查 。但篩查并不是確診的依據 ， 該項檢查仍具有一定的局限性，篩查目標預期率為60%-70% 。低風險或陰性檢查結果，只表明胎兒發生該種先天異常機會低，并不能完全排除這種異?；蚱渌惓５目赡苄?。篩查結果為高風險，則需要進一步抽取羊水進行基因診斷 。
孕12—20周進行無創DNA產前檢測
無創DNA產前檢測技術僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患13-三體、18-三體和21-三體綜合征三大染色體疾病 。
孕期B超檢查
【想要一個健康的新生寶寶，你應該做什么？】 孕中期B超能診斷的致命畸形包括：無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁內臟外翻、單心腔、致命的軟骨發育不全 。
1、超聲檢查對胎兒是一種無害安全的影像學檢查方法，能對多數胎兒畸形做出診斷 ， 但畸形的診斷率不能達到100% 。
2、超聲檢查受胎兒體位、姿勢、羊水、胎兒運動等因素的影響 ， 不可能每次超聲檢查能夠將胎兒所有器官都看清楚 ， 如手、足、耳、腭裂、隱性脊柱裂、半椎體等異常結構宮內難以診斷 。即使胎兒臟器完全被顯示 ， 超聲檢查對于形態學變化或變化輕微的結構異?？赡懿荒軝z測出來 。
3、有些結構畸形是在胎兒發育過程中逐漸表現出來的，如膈疝、腦積水、食道閉鎖、部分先心病、腎臟異常等，因此每次超聲檢查結果只表示當前胎兒情況，并不表示以后檢查一定正常 。
4、在妊娠期間建議您至少接受四次超聲檢查：10-14周（尤其有過先天愚型兒生產史者）、18-24周、28-32周、36-40周 。
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