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羊水穿刺和無創(chuàng)DNA檢查哪個(gè)好

生活百科 無創(chuàng)dna

羊水穿刺和無創(chuàng)DNA檢查哪個(gè)好？你會選擇哪個(gè)？你對羊水穿刺和無創(chuàng)DNA檢查了解多少？告別早期孕吐和先兆流產(chǎn)的困擾，終于進(jìn)入了舒適的孕中期 。然而好事總是多磨，這不，唐篩結(jié)果不通過，又讓準(zhǔn)媽媽坐立不安起來 。進(jìn)一步的檢查，是選擇傳統(tǒng)的羊水穿刺還是時(shí)興的無創(chuàng)DNA呢？
羊水穿刺
下列情況需要進(jìn)行羊穿：唐篩結(jié)果異常，準(zhǔn)媽媽年齡超過35歲以及其他一些必要的情況 。
優(yōu)點(diǎn)：羊穿能一次檢測46條染色體，不但能檢測出數(shù)目的異常，常見染色體的結(jié)構(gòu)異常也能檢出 。另外 ， 還能進(jìn)行基因芯片及單基因疾病檢測，準(zhǔn)確性高，是目前檢測范圍最廣、準(zhǔn)確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一，被稱為產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn) 。
缺點(diǎn)：要用穿刺針刺入腹部，這讓很多準(zhǔn)媽媽感到害怕 。另外，羊穿流產(chǎn)率為0.3%左右，極個(gè)別的會出現(xiàn)細(xì)胞培養(yǎng)失敗，須改做其他檢查或重新穿刺，這也給準(zhǔn)媽媽增添了不少心理負(fù)擔(dān) 。
【羊水穿刺和無創(chuàng)DNA檢查哪個(gè)好】

羊水穿刺和無創(chuàng)DNA檢查哪個(gè)好

文章插圖
無創(chuàng)DNA檢查
下列情況可以選擇無創(chuàng)DNA檢查：高齡準(zhǔn)媽媽或唐篩高危；放棄或者錯(cuò)過唐篩的最佳時(shí)間；穿刺后細(xì)胞培養(yǎng)失敗的補(bǔ)救措施；恐懼羊水穿刺或出現(xiàn)羊水穿刺的禁忌癥等情況 。
優(yōu)點(diǎn)：只需要抽取靜脈血，的確是沒有創(chuàng)傷；對于唐氏綜合征，它的檢出率大于99%，假陽性率低于1%，可以說檢出率、準(zhǔn)確率很高 。
缺點(diǎn)：檢測面窄，目前只針對21、18、13號染色體，并不能看到胎兒染色體的全部信息；仍然是“高級”的篩查，不能替代羊穿，無創(chuàng)結(jié)果高危仍需要羊穿確認(rèn)，仍然存在假陰性（漏診唐氏綜合癥）的可能性 ， 在部分媽媽中 ， 可能存在檢測失敗從而耽誤診斷時(shí)間 。另外，無創(chuàng)檢測費(fèi)用偏高 。
產(chǎn)前檢查該怎樣組合？
唐篩&羊穿：這是目前大部分準(zhǔn)媽媽的選擇 ， 也是比較經(jīng)濟(jì)安全的方式 。先做唐氏篩查,高風(fēng)險(xiǎn)或伴發(fā)其他危險(xiǎn)因素再行羊水穿刺、如果唐篩沒問題而不做羊穿，那么可能會漏掉唐氏患兒 ， 取決于你選擇的唐篩檢出率 。
唐篩&無創(chuàng)：如果你唐篩結(jié)果只是接近臨界值 ， 并無高危因素；或者唐篩結(jié)果正常，只是高齡因素；或者你害怕穿刺、心理負(fù)擔(dān)太重，可以選擇無創(chuàng) 。這種組合也會漏掉唐氏患兒 ， 同樣取決于你選擇的唐篩檢出率 。而且，這種組合還會漏掉少見的染色體異常，因?yàn)闊o創(chuàng)只檢測常見的3條染色體 。如果無創(chuàng)結(jié)果正常的話，你就不用進(jìn)行羊水穿刺了，所以也就失去了檢測少見染色體異常的機(jī)會 。
無創(chuàng)&羊穿：這是篩查唐氏綜合征最理想的組合方式 。只是由于目前無創(chuàng)檢測費(fèi)用太高，還不像普通唐篩那么普及 。這種組合漏掉唐氏患兒的機(jī)會最小，需要羊水穿刺的準(zhǔn)媽媽，人數(shù)最少 。但也存在可能會漏掉少見染色體異常的情況，但畢竟這樣的幾率很小 。

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