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孕期胎兒染色體異常是怎么回事

生活百科 胎兒發(fā)育

十月懷胎，常會發(fā)生胎兒畸形，通過這兩項檢查，孕媽媽松口氣 。無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、唇腭裂、先天性心臟病、21三體綜合征、腹裂及腦膨出 。
【孕期胎兒染色體異常是怎么回事】

孕期胎兒染色體異常是怎么回事

文章插圖
所以，我們在孕期一定要做好各項產(chǎn)檢，預(yù)防胎兒出現(xiàn)胎兒畸形 。有孕媽媽不太了解為什么要做那么多次孕檢，一次孕檢不能解決嗎?比方說只做無創(chuàng)DNA ， 是不是就可以判斷胎兒是否存在畸形呢?答案是否定的，很多孕媽媽感覺無創(chuàng)DNA高大上，以為無所不能，但是它的檢測是有局限性的 ， 它不能代替大排畸檢查 。只有通過了無創(chuàng)DNA和大排畸這兩項檢查 ， 孕媽媽才可以松口氣 。我們一起來了解一下這兩項檢查，想必可以打消孕媽媽們的疑問 。
無創(chuàng)DNA
無創(chuàng)DNA是一種產(chǎn)前基因檢測，也就是針對染色體的檢查 。胎兒一共有23對染色體，無創(chuàng)DNA可以檢查3種染色體，因為胎兒畸形多出現(xiàn)在這3種染色體，所以可以把無創(chuàng)DNA作為判斷胎兒畸形風(fēng)險高低的一項檢查手段 。如果存在高風(fēng)險，還需要通過羊水穿刺來確認(rèn) 。
無創(chuàng)DNA是通過檢測孕婦的靜脈外周血 ， 分析胎兒的染色體是否異常 ， 主要用來判斷胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險高低 。一般在懷孕16-18周進(jìn)行檢查，主要針對3種染色體，這3種染色體分別是：唐氏綜合征三體細(xì)胞21、器質(zhì)性腦綜合征三體細(xì)胞13、愛德華綜合征三體細(xì)胞18 。
《懷孕圣典》對這三種染色體異常進(jìn)行了介紹：
1、唐氏綜合征
大約50%的唐氏綜合征胎兒會流產(chǎn)，90%的足月唐氏兒會在第一年內(nèi)存活，但是常常有心臟病和腸道異常的風(fēng)險，還可能有聽力、視力問題、肌肉骨骼退化、斜眼、手腳皮膚有折痕、舌頭吐出、鼻梁低或者缺失等癥狀 。所有唐氏綜合征患兒在智力上都有障礙 。
2、器質(zhì)性腦綜合征
器質(zhì)性腦綜合征的特征是頭小畸形、面部發(fā)育異常、多個手指或者腳趾、肚臍突出和心腎缺損 。
3、愛德華綜合征
愛德華綜合征的特征是宮內(nèi)發(fā)育遲緩、頭顱呈草莓狀、肚臍突出、心腎缺損等 。
這些綜合征出現(xiàn)的結(jié)構(gòu)畸形是一種經(jīng)驗分析，要想檢查胎兒是否存在其他的畸形，還需要做大排畸檢查 。
大排畸檢查
一般在20-28周以后進(jìn)行大排畸檢查 ， 是通過超聲波 ， 掃描孕媽媽的腹部，觀察胎兒的身體結(jié)構(gòu)是否存在異常，一般有三維彩超和四維彩超 。主要可以檢查下列畸形：
面部畸形： 如唇腭裂、大小眼、鼻畸形、耳畸形等 。
神經(jīng)系統(tǒng)：無腦兒、腦積水、小頭畸形、脊柱裂及腦脊膜膨 出 。
泌尿系統(tǒng)：腎積水、多囊腎及巨膀胱、尿道梗阻等 。
消化系統(tǒng)：臍部腸膨出、內(nèi)臟翻出、腸道閉鎖及巨結(jié)腸等 。
其他畸形篩查：脊柱畸形、腹部畸形、短肢畸形、聯(lián)體畸形、先天性心臟病及畸胎病等 。
所以，孕期既要做無創(chuàng)DNA或者唐氏篩查、羊水穿刺，確認(rèn)胎兒是否存在染色體異常，到20周以后，還要做大排畸檢查，確認(rèn)胎兒是否存在結(jié)構(gòu)異常，誰也不能取代誰，都要認(rèn)真對待 。

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