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連云港市葉酸代謝基因檢測指南 葉酸代謝篩查和葉酸基因檢測

孕婦

連云港市葉酸代謝基因檢測指南 葉酸代謝篩查和葉酸基因檢測

科學補充葉酸 ， 孕育健康寶寶
想要個體化補充葉酸?這項檢測很重要!
備孕和孕早期需要補充葉酸，相信，很多準媽媽都知道 。但是 ， 你知道嗎?MTHFR基因突變可導致葉酸利用率降低!
調查顯示：約30%的孕婦因完全突變 ， 導致葉酸代謝障礙;約40%的孕婦因部分突變，導致葉酸利用率降低40%;僅有30%的孕婦，可以正常利用葉酸 。
也就是說，每天補充400ug葉酸，僅可滿足30%孕婦的需要 。
關于葉酸
01什么是葉酸?
葉酸又叫維生素B9，是人體必需的一種營養素，人體內葉酸總含量約5-6毫克;葉酸不能在人體內合成，只能從食物中攝取并加以消化吸收 。富含天然葉酸較多的食物有深綠色蔬菜、柑橘類水果、豆類、動物肝臟等 ， 但天然葉酸的生物利用率較低，只有人工合成葉酸的60%左右;人工合成葉酸有藥物、增補劑等，生物利用率較高 。

02葉酸對預防神經管缺陷的重要性!
人類的胚胎神經管在受孕后第21天開始閉合，至第28天完成閉合 ， 若在此期間孕婦體內葉酸水平不足，則會導致胎兒神經管閉合出現障礙 。神經管前端閉合障礙會導致無腦兒，后端閉合障礙會導致脊柱裂，前后端局限性閉合障礙會導致腦膨出，而整個神經管閉合障礙會導致顱脊柱裂 。此外研究顯示葉酸缺乏還會導致孕婦習慣性流產、早產等，嬰兒出生體重過低、胎兒消化不良及生長遲緩等 。因此孕前和孕期補充葉酸對孕婦及胎兒非常重要 。
關于葉酸補充

01葉酸補充的時間
起點一般為孕前3個月 ， 終點一般為孕12周 。
02傳統葉酸補充方式的不足之處
傳統葉酸補充并沒有考慮到個體間葉酸代謝是否存在差異，普通劑量(每天400ug)對于特殊(有基因變異者)可能會導致葉酸攝入量不足 ， 而過量補充又可能會掩蓋孕婦維生素B12的缺乏引起巨幼細胞貧血，或導致其他不良反應 。因此，依據不同孕婦對葉酸代謝水平的不同，制定出個體化葉酸補充方案尤為重要 。
葉酸與MTHFR基因
01葉酸與MTHFR基因多態性的關系
MTHFR基因(亞甲基四氫葉酸還原酶基因)是編碼人體內代謝葉酸的關鍵酶 ， 該基因的變異可導致人體對葉酸代謝能力的減弱 ， 已發現該基因共有三種基因型CC(野生型)、CT(雜合突變型)、TT(純合突變型)，其對應的基因型對葉酸的代謝能力依次降低 。目前MTHFR基因型可以通過檢測的手段被精準的確定，為適齡孕婦制定個體化葉酸的補充提供了幫助，葉酸補充量的多少也有了參考依據 。

02個體化葉酸補充如何確定?
醫生建議個體化葉酸補充最為科學，如何了解自身葉酸補充多少劑量較為合理 ， 您可以在備孕期或早孕期到連云港市婦幼保健院孕前保健科、產科或優生門診進行葉酸MTHFR基因檢測(抽血檢測)根據檢測結果指導您科學的補充葉酸 。該項檢測項目不限于女性 ， 高齡男性、飲食習慣不佳、有吸煙飲酒史或患有內外科疾病等特殊情況也可以進行檢測 。既往存在不良孕產史的家庭(如分娩過出生缺陷的寶寶、2次以上的自然流產史、胎停史等)更應該重視該項檢查 。
具體檢測流程
需要進行葉酸代謝基因檢測的市民，可至連云港市婦幼保健院孕前保健科、產科或優生門診等科室開單檢測 。
01門診時間與地址
門診時間：周一至周六上午8:00-12:00，周一至周五下午2:30-5:30
門診位置：門診樓3樓3C區
02預約掛號方式
1.醫院內人工掛號處或自動掛號機進行掛號就診 。
2.關注“連云港市婦幼保健院”微信公眾號進行預約掛號
03報告獲取方式
1.院內自助打印機打印紙質報告
2.“連云港市婦幼保健院”微信公眾號查詢檢測結果
04報告時間
【連云港市葉酸代謝基因檢測指南 葉酸代謝篩查和葉酸基因檢測】周一至周三采血，周六取報告;周四至周日采血，下周三取報告 。

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