血清生化檢查通過抽取孕婦血清，然后對血清進行檢測，檢測內容包括血漿蛋白A(PAPP-A )、人絨毛膜促性腺激素(hCG)或者游離β-hCG、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(μE3)等，然后結合孕婦具體情況 ， 對唐氏綜合征進行篩查 。
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2超聲檢查【產前診斷有哪些項目】 超聲檢查尤其是四維彩超檢查，其分辨率很高，可清晰的觀察到腹中胎兒的情況 ， 排除絕大部分胎兒畸形 。另外，孕12周作用 ， 做超聲檢查測量胎兒的頸部透明帶厚度，可排除胎兒染色體異常 。
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3羊水穿刺羊水穿刺檢查是通過抽取羊膜腔內的羊水進行培養和檢測，分析胎兒染色體的組成，并判斷胎兒是否存在染色體異常 。不過羊水穿刺是侵入性的檢查，存在0.5%左右的流產風險，應慎用 。
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