很多準媽媽為了盡早發現肚子里的寶寶是否畸形，都會到醫院里去進行孕期檢查 ， 但是孕期做了那么多檢查 ， 為什么還會生出畸形兒？
上帝造人是非常復雜，精確，而醫學只能了解部分人的奧秘，更多的醫學無法解開的秘密 。
人是一部非常精密的機器，人有46條染色體，每條染色體上都包含很多很多的基因信息，其中，每條染色體上有一個DNA分子 。人類DNA分子大約有31.6億個堿基對 。若干個堿基組成一個基因 。
精子和卵子在分裂和組合的過程中，很多堿基可能發生很多種類突變和錯誤搭配，所以組裝過程中會有成千上萬種的錯誤 。
大錯誤的組裝，受精卵直接不能發芽或早期流產；有的細小的錯誤并不表現為表觀的異常，讓人類感覺不到異常；還有的中等程度的錯誤，可能在孕期檢查的時候被發現 ， 比如21三體或唇腭裂等畸形，或出生后肉眼發現或檢查發現 。比如多指，結構改變不明顯先天性心臟病先天性甲狀腺功能減退，等等 。
根據世界和中國近10年的統計數據 ， 每年出生缺陷的比例在5.6%左右 。每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例 。除了大家表面看的見結構的異常 ， 如兔唇、腭裂、先心病等為結構異常，出生缺陷還包括 功能或代謝異常 ， 如盲、聾、啞、甲狀腺功能底下等功能的異常 。
那全程無遺漏的產檢都篩查了哪些出生缺陷：
唐氏篩查：一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等 ， 計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法 。
胎兒頸后透明帶(NT)篩查 ， 也是唐氏綜合癥的篩查指標之一 。
胎兒外周血染色體檢查更準確，也是唐氏綜合癥的檢查內容之一 。
也就是說早孕期主要也就是查21-三體，18三體等 。
文章插圖
孕中期就是胎兒系統B超：孕中期22-24周的系統B超非常重要，可以看胎兒的結構異常 。也就是大體結構的異常，是外形看的出來的異常 。
產前診斷：羊水穿刺或臍帶血穿刺，化驗胎兒染色體是不是正常 。一般35歲以上的孕婦或者唐氏篩查高風險的孕婦建議做產前診斷 。羊水穿刺主要查染色體結構異常 。
孕期篩查不能發現的疾?。?
那孕婦做好所有這些產前篩查都正常 ， 能不能就高枕無憂了呢？那也不是的 ， 因為早中孕的唐氏篩查和系統B超僅僅篩查的胎兒外形的異常和唐氏胎兒，其他如功能的異常：比如聾啞和代謝的異常還是發現不了的 。即使做了羊水穿刺 ， 排除了染色體病還有單基因病也是查不出來的 。
綜合上面的內容，大家不難明白，人類醫生的作用和能力是非常有限的 。在造人的過程中：
1、太大的錯搭自己自然流產了，如16三體等；
2、單條染色體三體，如21-三體和18-三體早孕能存活下來，但可以通過唐氏篩查發現(不是所有都能被發現）；
3、明顯的結構異常 ， 如唇腭裂，腎缺如嚴重的心臟畸形等(不明顯的結構異常因B超的分辨率有限，也發現不了）；
【孕期做了那么多檢查，為什么還會生出畸形兒？】 4、功能異常和代謝異常是發現不了的 。能通過懷孕篩查發現的只是非常非常少部分的缺陷；
5、敬畏生命 ， 敬畏科學 ， 認識醫學的局限性才是關鍵 。
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